Ile chromosomów ma człowiek

Człowiek ma 46 chromosomów, czyli 23 pary. Liczba ta jest stała dla gatunku i nie ma związku z jego złożonością.

Jak są uporządkowane

• 22 pary autosomów — jednakowe u obu płci
• 1 para chromosomów płci — XX u kobiet, XY u mężczyzn

W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, drugi od ojca. Komórki rozrodcze mają połowę tej liczby, czyli 23 chromosomy — dzięki temu po połączeniu powstaje komplet.

Liczba chromosomów a złożoność

Powszechna intuicja podpowiada, że organizmy bardziej złożone powinny mieć ich więcej. Tak nie jest.

Pies ma 78 chromosomów, kura 78, a pewne gatunki paproci ponad tysiąc. Muszka owocowa ma zaledwie 8. Liczba chromosomów mówi o sposobie upakowania informacji, a nie o jej ilości ani złożoności organizmu.

Zaburzenia liczby chromosomów

Nieprawidłowy rozdział chromosomów podczas powstawania komórek rozrodczych prowadzi do zaburzeń ich liczby. Najbardziej znanym jest zespół Downa, wynikający z obecności dodatkowego chromosomu w 21 parze.

Zaburzenia dotyczące autosomów są zwykle poważniejsze niż te dotyczące chromosomów płci, bo autosomy niosą informacje niezbędne dla wszystkich komórek.

Chromosomy płci

Chromosom Y jest znacznie mniejszy od X i zawiera niewiele genów. Decyduje jednak o płci męskiej dzięki jednemu odcinkowi uruchamiającemu rozwój w tym kierunku.

Wynika stąd ważna konsekwencja: mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, więc allel recesywny na nim położony ujawnia się zawsze. Dlatego daltonizm i hemofilia występują u mężczyzn znacznie częściej niż u kobiet, które musiałyby odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców.

Kariotyp

Kariotyp to zestawienie wszystkich chromosomów uporządkowanych według wielkości. Zapisuje się go, podając liczbę chromosomów i chromosomy płci: 46,XX dla kobiety i 46,XY dla mężczyzny.

Badanie kariotypu wykonuje się przy diagnostyce zaburzeń rozwojowych oraz niepowodzeń w rozrodzie. Pozwala wykryć nie tylko nadmiar lub brak chromosomu, ale też zmiany ich struktury, jak przemieszczenie fragmentu między chromosomami.

Chromosom a gen

Pojęcia bywają mylone. Chromosom to struktura zbudowana z DNA nawiniętego na białka, a gen to jego odcinek odpowiadający za określoną cechę. Jeden chromosom zawiera więc setki albo tysiące genów.

Człowiek ma około dwudziestu tysięcy genów rozmieszczonych na 46 chromosomach. Liczba ta okazała się zaskakująco niska, gdy poznano ludzki genom — spodziewano się kilkakrotnie więcej. Wyjaśnieniem jest to, że jeden gen może kierować powstawaniem kilku różnych białek, zależnie od sposobu odczytania.