Mutacje — rodzaje, przyczyny i skutki
Mutacja to trwała zmiana w materiale genetycznym. Dzieli się na genowe, chromosomowe i genomowe, a jej skutki mogą być szkodliwe, obojętne lub korzystne dla organizmu.
Mutacje kojarzą się wyłącznie z chorobami, ale są też jedynym źródłem nowej zmienności, bez której nie istniałaby ewolucja. Poniżej rodzaje, przyczyny i realne skutki.
Rodzaje mutacji
- Genowe (punktowe) — zmiana pojedynczych nukleotydów: podstawienie, wstawienie albo wypadnięcie
- Chromosomowe — zmiana struktury chromosomu: utrata fragmentu, jego podwojenie, odwrócenie albo przeniesienie
- Genomowe — zmiana liczby chromosomów
Podział według komórek
- Somatyczne — w komórkach ciała; dotyczą tylko danego osobnika, nie są dziedziczone
- Generatywne — w komórkach rozrodczych; przekazywane potomstwu
To rozróżnienie ma praktyczne znaczenie. Mutacja somatyczna wywołana promieniowaniem może doprowadzić do nowotworu u danej osoby, ale nie zostanie przekazana dzieciom.
Przyczyny
- Spontaniczne — błędy przy powielaniu DNA, zdarzające się naturalnie
- Indukowane — wywołane czynnikami zewnętrznymi zwanymi mutagenami
Do mutagenów należą promieniowanie jonizujące i ultrafioletowe, substancje chemiczne w dymie tytoniowym oraz niektóre wirusy.
Czy mutacje są szkodliwe
Większość jest obojętna — dotyczy fragmentów DNA niekodujących białek albo nie zmienia znaczenia zapisu. Część jest szkodliwa, a niewielki ułamek korzystny.
Te ostatnie są kluczowe dla ewolucji: mutacje to jedyne źródło całkowicie nowych cech. Rekombinacja miesza już istniejące warianty, ale nie tworzy nowych — bez mutacji zmienność w końcu by się wyczerpała.
Przykłady o różnych skutkach
- Anemia sierpowata — zmiana jednego nukleotydu; szkodliwa, ale u nosicieli daje odporność na malarię
- Tolerancja laktozy — mutacja pozwalająca trawić mleko w dorosłości; korzystna w społecznościach pasterskich
- Zespół Downa — mutacja genomowa, dodatkowy chromosom 21
- Oporność bakterii — mutacja korzystna dla bakterii, kłopotliwa dla nas
Anemia sierpowata dobrze pokazuje, że ocena mutacji zależy od środowiska. Ta sama zmiana bywa obciążeniem albo przewagą — w rejonach występowania malarii nosicielstwo zwiększało szansę przeżycia, dlatego mutacja się utrwaliła.
Mutacje genomowe u roślin
U ludzi zwiększenie liczby chromosomów jest zwykle letalne albo prowadzi do poważnych zaburzeń, ale u roślin bywa korzystne. Zjawisko podwojenia całego zestawu chromosomów nazywa się poliploidalnością i występuje bardzo często.
Rośliny poliploidalne bywają większe, wydajniejsze i odporniejsze — pszenica zwyczajna ma sześć zestawów chromosomów, a truskawka ogrodowa osiem. Hodowcy celowo wywołują poliploidalność, bo daje ona owoce większe i często bezpestkowe, jak w przypadku arbuzów. To dobry przykład na to, że skutki mutacji zależą od organizmu, w którym zachodzą.
Mutacje a nowotwory
Komórka nowotworowa powstaje wskutek nagromadzenia mutacji w genach kontrolujących podział. Zwykle potrzeba kilku takich zmian naraz, dlatego ryzyko rośnie z wiekiem — jest to kwestia czasu potrzebnego na ich skumulowanie.
Organizm ma mechanizmy naprawcze wykrywające i korygujące uszkodzenia DNA. Nowotwór rozwija się dopiero wtedy, gdy uszkodzone zostaną także one — stąd znaczenie ograniczania kontaktu z mutagenami.