Gen — czym jest i jak działa dziedziczenie

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, ale samo pojęcie bywa mylone z chromosomem i DNA. Poniżej porządek tych pojęć oraz wyjaśnienie, jak przekazywane są cechy.

Hierarchia pojęć

• DNA — cząsteczka nośnika informacji, zbudowana z czterech zasad: A, T, C, G
• Gen — odcinek DNA kodujący jedno białko lub cząsteczkę RNA
• Chromosom — silnie upakowana cząsteczka DNA wraz z białkami
• Genom — cały materiał genetyczny organizmu

Porównanie: DNA to tekst, gen to jedno zdanie, chromosom to rozdział, a genom to cała książka. Człowiek ma 46 chromosomów i około 20 tysięcy genów.

Allele i genotyp

Chromosomy występują parami — jeden od matki, drugi od ojca. Wersje tego samego genu na obu chromosomach nazywamy allelami.

• Allel dominujący — ujawnia się nawet w pojedynczej kopii; oznaczany dużą literą
• Allel recesywny — ujawnia się tylko w podwójnej kopii; oznaczany małą literą
• Homozygota — oba allele takie same (AA lub aa)
• Heterozygota — allele różne (Aa)

Genotyp to zestaw genów, a fenotyp to zespół cech widocznych. Heterozygota Aa ma inny genotyp niż homozygota AA, ale ten sam fenotyp.

Krzyżówka genetyczna

Gdy oboje rodzice są heterozygotami (Aa), potomstwo może odziedziczyć: AA, Aa, aA albo aa. Daje to proporcję 3:1 — trzy czwarte potomstwa wykaże cechę dominującą, jedna czwarta recesywną.

To wyjaśnia, dlaczego cecha recesywna potrafi pominąć pokolenie. Rodzice o brązowych oczach, obaj będący heterozygotami, mogą mieć dziecko o oczach niebieskich — mimo że sami tej cechy nie wykazują.

Skąd wiemy o tych zasadach

Odkrył je Grzegorz Mendel, zakonnik prowadzący doświadczenia na grochu w połowie XIX wieku. Wybrał groch nieprzypadkowo — ma cechy występujące w dwóch wyraźnych wariantach, jak nasiona gładkie albo pomarszczone, bez form pośrednich.

Jego praca została zignorowana przez trzydzieści pięć lat i doceniona dopiero po jego śmierci, gdy trzej niezależni badacze doszli do tych samych wniosków i odnaleźli jego publikację.

Dlaczego nie wszystko dziedziczy się tak prosto

Schemat Mendla działa dla cech kontrolowanych przez jeden gen o dwóch allelach. Większość cech człowieka jest jednak wielogenowa — na wzrost wpływa kilkaset genów, podobnie na kolor skóry.

Dlatego dzieci nie są kopiami rodziców ani ich prostą średnią, a przewidywanie cech potomstwa jest znacznie trudniejsze, niż sugeruje szkolna krzyżówka. Do tego dochodzi wpływ środowiska: geny określają zakres możliwości, a warunki życia decydują, w którym miejscu tego zakresu się znajdziemy.

Ile genów ma człowiek w porównaniu z innymi

Wynik projektu poznania genomu ludzkiego był zaskoczeniem. Spodziewano się około stu tysięcy genów, znaleziono około dwudziestu tysięcy — mniej więcej tyle co u nicienia o długości milimetra.

Okazało się, że o złożoności organizmu decyduje nie liczba genów, lecz sposób ich regulacji: ten sam gen może dawać różne białka zależnie od tego, jak zostanie odczytany.