Dziedziczenie cech — prawa Mendla i genotyp

Zasady dziedziczenia sformułował Mendel na długo przed odkryciem DNA, opierając się wyłącznie na obserwacji krzyżówek grochu. Poniżej pojęcia i mechanizmy.

Podstawowe pojęcia

• Gen — odcinek DNA odpowiadający za cechę
• Allel — wariant genu; każdy organizm ma po dwa, jeden od każdego rodzica
• Genotyp — zestaw genów organizmu
• Fenotyp — zespół cech widocznych
• Homozygota — dwa jednakowe allele (AA lub aa)
• Heterozygota — dwa różne allele (Aa)

Allele dominujące i recesywne

Dominujący (zapisywany wielką literą) ujawnia się zawsze, gdy jest obecny. Recesywny (małą literą) tylko przy braku dominującego.

Stąd wniosek istotny praktycznie: heterozygota Aa wygląda tak samo jak homozygota AA. Cecha recesywna może więc przeskoczyć pokolenie, ujawniając się u wnuka mimo braku u rodziców.

Prawa Mendla

• Pierwsze prawo (czystości gamet) — allele rozdzielają się przy tworzeniu komórek rozrodczych; każda gameta otrzymuje jeden z pary
• Drugie prawo (niezależnej segregacji) — allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie

Drugie prawo ma ograniczenie, którego Mendel nie znał: dotyczy tylko genów leżących na różnych chromosomach. Geny sąsiadujące na tym samym chromosomie dziedziczą się zwykle razem.

Krzyżówka jednogenowa

Skrzyżowanie dwóch heterozygot Aa × Aa daje w potomstwie:

• Genotypy — 1 AA : 2 Aa : 1 aa
• Fenotypy — 3 : 1 na korzyść cechy dominującej

Stosunek 3:1 to najbardziej rozpoznawalny wynik w genetyce. Warto pamiętać, że dotyczy on prawdopodobieństwa, a nie gwarancji — przy czworgu dzieci nie musi wypaść dokładnie trójka i jedynka.

Dziedziczenie grup krwi

Przykład dziedziczenia wielu alleli. Allele A i B są względem siebie równorzędne, a oba dominują nad allelem 0.

Osoba o genotypie AB ma grupę AB, bo żaden allel nie tłumi drugiego. To zjawisko nazywa się kodominacją i pokazuje, że podział na dominujące i recesywne bywa uproszczeniem.

Szachownica Punnetta

Narzędzie graficzne ułatwiające przewidywanie potomstwa. Na jednej osi wypisuje się gamety jednego rodzica, na drugiej gamety drugiego, a w polach tabeli zapisuje powstałe kombinacje.

Przy krzyżówce jednogenowej wystarcza tabela dwa na dwa, przy dwugenowej rozrasta się do czterech na cztery, dając szesnaście pól i charakterystyczny stosunek fenotypów 9:3:3:1. Metoda jest mechaniczna i trudno przy niej o pomyłkę, pod warunkiem że poprawnie wypisze się gamety — to właśnie ten pierwszy krok bywa źródłem błędów, bo heterozygota Aa daje dwa rodzaje gamet, a homozygota tylko jeden.

Cechy sprzężone z płcią

Geny leżące na chromosomie X dziedziczą się inaczej. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, więc allel recesywny ujawnia się u niego zawsze — nie ma drugiego, który mógłby go zamaskować.

Tłumaczy to, dlaczego daltonizm i hemofilia występują znacznie częściej u mężczyzn. Kobieta musiałaby odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, a mężczyźnie wystarczy jeden, otrzymany od matki.